جهش در ژنی که انسان را باهوش تر می کند تا یک اختلال!



فرارو- جهش‌های ژنی در انسان اغلب با پیامدهایی مانند بیماری‌های سیستم عصبی و طیف گسترده‌ای از بیماری‌های جدی و ناتوان‌کننده همراه است، اما تیمی از دانشمندان آلمانی در یک کشف شگفت‌انگیز کشف کردند که چگونه یک جهش ژنی می‌تواند باعث افزایش هوش در انسان شود.

به گزارش فرارو، دانشمندان علوم اعصاب در دانشگاه لایپزیگ و دانشگاه وورزبورگ اکنون از مگس میوه استفاده کرده اند تا نشان دهند که چگونه علاوه بر اثرات منفی، جهش در یک ژن عصبی می تواند اثرات مثبتی مانند ضریب هوشی بالاتر در افراد داشته باشد. بر اساس یافته‌ها، این یافته‌ها که در مجله معتبر Brain منتشر شده است، سیناپس‌هایی از نقاط تماس در مغز ایجاد می‌کند که در آن سلول‌های عصبی با یکدیگر “تعامل” می‌کنند. اختلال در این ارتباط منجر به بیماری های سیستم عصبی می شود، زیرا به عنوان مثال، پروتئین های سیناپسی تغییر یافته می توانند با این مکانیسم مولکولی پیچیده تداخل داشته باشند. این وضعیت می تواند علائم خفیف و همچنین ناتوانی شدید در افراد مبتلا به این بیماری ایجاد کند.

پروفسور توبیاس لانگنهان و پروفسور مانفرد هکمن زمانی که در یک مجله علمی درباره جهش هایی که به پروتئین های سیناپسی آسیب می زند مطالعه کردند، علاقه مند شدند. در ابتدا، بیماران مبتلا به این بیماری توجه دانشمندان را به خود جلب کردند زیرا جهش آنها را کور کرد. با این حال، پزشکان دریافتند که بیماران هوشی بالاتر از حد متوسط ​​نیز دارند. لانگنهان، استاد و رئیس مؤسسه بیوشیمی رودولف ش ش نهایمر در دانشکده پزشکی دانشگاه لایپزیگ، می‌گوید: «بسیار نادر است که یک جهش به جای تداخل در عملکرد فرد، به یک نتیجه مطلوب منجر شود».

این دو عصب‌بیولوژیست سال‌ها از مگس‌های میوه برای مطالعه عملکردهای سیناپسی استفاده می‌کنند. پروژه تحقیقاتی آنها برای وارد کردن جهش های بیماران در ژن مرتبط با مگس ها و استفاده از تکنیک هایی مانند الکتروفیزیولوژی برای آزمایش آنچه در سیناپس ها اتفاق می افتد. لانگنهان توضیح داد که فرضیه ما این بود که این جهش بیماران را درخشان می‌کند، زیرا ارتباط بین نورون‌های درگیر در پروتئین شکسته را تقویت می‌کند. او افزود: «البته ما نمی‌توانیم این اندازه‌گیری‌ها را در سیناپس‌های مغزی بیماران انسانی انجام دهیم و برای این کار باید از مدل‌های حیوانی استفاده کنیم.»

این دانشمندان به همراه محققان آکسفورد برای اولین بار نشان دادند که پروتئین مگس به نام RIM از نظر مولکولی شبیه پروتئین انسانی است. دانشمندان کشف کرده اند که 75 درصد از ژن هایی که باعث بیماری در انسان می شوند در مگس میوه نیز وجود دارند. این برای مطالعه تغییرات در مغز انسان ضروری است. سپس، نوروبیولوژیست ها جهش هایی را در ژنوم مگس وارد کردند که شبیه ژنوم بیماران بود. سپس اندازه گیری های الکتروفیزیولوژیکی فعالیت سیناپسی را انجام دادند. آنها در واقع مشاهده کردند که حیوانات دارای این جهش انتقال اطلاعات را در سیناپس ها افزایش دادند. پروفسور لانگنهان به این نتیجه رسید که این اثر دیدنی بر سیناپس‌های مگس احتمالاً به روشی مشابه در بیماران انسانی دیده می‌شود و ممکن است افزایش عملکرد شناختی و همچنین نابینایی آنها را توضیح دهد.

دانشمندان همچنین دریافته اند که چگونه این افزایش انتقال در سیناپس ها اتفاق می افتد. اجزای مولکولی در نورون فرستنده که تکانه های سیناپسی را تحریک می کنند در نتیجه اثر جهش به یکدیگر نزدیک می شوند و منجر به افزایش انتشار انتقال دهنده های عصبی می شود. استفاده از میکروسکوپ های با وضوح بالا یکی از موثرترین روش ها در این مطالعه است. پروفسور لانگنهان، که از تحقیق این گروه در مورد تحقیقات پروفسور هارتموت اشمیت در موسسه کارل لودویگ در لایپزیگ نیز حمایت کرد، گفت: “این ابزاری برای نگاه دقیق و حتی شمارش مولکول ها به ما می دهد و ثابت می کند که مولکول های مورد نظر وجود دارند.” “آنها نزدیک تر از همیشه هستند.”

این پروژه همچنین به زیبایی نشان داد که چگونه می توان از یک مدل حیوانی خارق العاده مانند مگس میوه برای درک عمیق تر بیماری مغز انسان استفاده کرد. جالب است بدانید که این حیوانات از نظر ژنتیکی شباهت زیادی به انسان دارند. پروفسور Langenhan با اشاره به تحقیقات بیشتر در مورد این موضوع توضیح داد که 75 درصد از ژن های مرتبط با بیماری در انسان نیز در مگس میوه یافت می شود. آسیب شناسان و تیم مرکز تحقیقات و درمان یکپارچه IFB آنها در بیمارستان دانشگاه لایپزیگ در حال مطالعه اختلالات رشد مغز، ایجاد تومورهای بدخیم و چاقی هستند. پروفسور لانگنهان افزود: “در اینجا نیز هدف ما معرفی جهش های بیماری زا در مگس میوه برای تکثیر و درک بهتر بیماری های انسانی است.”

منبع: scitechdaily

ترجمه: مصطفی جرفی فرارو


تمامی اخبار به صورت تصادفی و رندومایز شده پس از بازنویسی رباتیک در این سایت منتشر شده و هیچ مسئولتی در قبال صحت آنها نداریم